Interne des hôpitaux de Paris (1975-1982), docteur en médecine (1979).
Chef de clinique à la faculté de médecine de Paris dans le service de Jean Frézal à l’hôpital Necker - Enfants malades (1986-1990).
Docteur es sciences (1988).
Professeur de génétique à l'université Paris V depuis 1989, il est chef du service de génétique de l'hôpital Necker - Enfants malades.
Directeur des unités de recherche Inserm 12 « Handicaps génétiques de l’enfant » (1990-1992), puis 393 « Handicaps génétiques de l'enfant » (1993-2006) et 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » (depuis 2006).
Arnold Munnich a été nommé conseiller à la Présidence de la République le 16 mai 2007.

Instances scientifiques
Membre de la commission scientifique spécialisée de l’Inserm « Cancérologie et hématologie moléculaires et cellulaires, biologie moléculaire du gène, génétique et cytogénétique » (1987-1990).

Sociétés savantes - Académies
Correspondant (1996), puis membre de l’Académie des sciences - Institut de France, section de biologie humaine et sciences médicales (2004).
Membre de l'Institut universitaire de France (2003).

Prix - Distinctions
Prix Jean-Hamburger de la Ville de Paris (1994), prix Jean-Pierre Lecocq de l'Académie des sciences-Institut de France (1999), prix Eloi Collery de l'Académie de médecine (1999).
Grand Prix Inserm de la recherche médicale (2000), prix Jean Bernard de la Fondation pour la recherche médicale (2001)

Parcours scientifique et travaux de recherche
Pédiatre et généticien, Arnold Munnich a consacré ses recherches à l'identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques et malformatifs de l'enfant à l’hôpital Necker Enfants-Malades.
C’est en ce lieu que, au lendemain de la guerre, Robert Debré avait confié à son ancien interne Georges Schapira la mission de fonder un laboratoire de recherche sur les maladies pédiatriques. Le noyau fondateur comportait, autour de ce dernier, Fanny Schapira son épouse, Jean-Claude Dreyfus, son alter ego, plus jeune de cinq ans, et Jacques Kruh, plus jeune de dix ans. A la fois médecins et biochimistes, tous avaient compris l’importance de la biologie moléculaire naissante pour la médecine, discipline à l’époque fort peu scientifique.
Dans les années 1960, une orientation vers les maladies génétiques avait été donnée par Maurice Lamy, Jean Frézal et Pierre Maroteaux, qui avaient su rassembler un grand nombre de cohortes de maladies génétiques bien caractérisées et répertoriées.
Successeur de Jean Frézal et Pierre Maroteaux à la tête de l’unité de recherche Inserm 12, en 1990, Arnold Munnich a mis la génétique moléculaire au service de la pédiatrie, conciliant ainsi génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts ont conduit à réunir dans un même lieu, à l’hôpital Necker Enfants-malades : une unité de recherche de l'Inserm consacrée à la localisation et à l'identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l'enfant ; un service de génétique clinique de l'Assistance publique-hôpitaux de Paris ; une unité de génétique moléculaire hospitalière pré et postnatale au service des patients et de leurs familles.
Grâce aux progrès de la carte génétique, Arnold Munnich et ses équipes ont pu localiser et/ou identifier près d'une cinquantaine de gènes responsables de maladies. Ainsi l’identification du gène de la maladie de Hirschsprung, du gène de l'achondroplasie, des gènes de l'amyotrophie spinale, de la paraplégie spastique liée au sexe, du syndrome de Holt-Oram, de la maladie des exostoses multiples, de la dystrophie maculaire de Stargardt et, plus récemment, l’identification des gènes de l'amaurose congénitale de Leber, de la craniosténose de Saethre-Chotzen, de l'incontinentia pigmenti et du syndrome de Pearson (délétion de l'ADN mitochondrial), ainsi qu'une série de gènes nucléaires responsables de mitochondriopathies.
Encore plus récemment, Arnold Munnich et ses collègues ont démontré que l'ataxie de Friedreich résultait d'une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et ont proposé un traitement de la myocardiopathie spécifique de cette affection. Cette équipe a également eu la chance de décrire la première encéphalomyopathie mitochondriale curable par les quinones.
Les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles sont considérables. La localisation et/ou l'identification de ces gènes a rendu le conseil génétique possible et permis, chaque année, à 350 couples à risque d'attendre sereinement l'enfant qu'ils espéraient, dans le cadre des diagnostics prénatal et préimplantatoire pour lesquels l'équipe d'Arnold Munnich est habilitée. Surtout, ces avancées permettent maintenant d'envisager l'approche thérapeutique de ces maladies génétiques, notamment pour l'amyotrophie spinale et l'ataxie de Friedreich.
Depuis 2006, Arnold Munnich dirige l’unité Inserm 781 de génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement, dont les axes de recherche concernent, notamment, l’étude des cellules embryonnaires humaines, la génétique et l’embryologie des malformations congénitales, l’étude des anomalies génétiques de la croissance osseuse, les génodermatoses, la génétique et cytogénétique des retards mentaux, la génétique ophtalmologique, l’étude de la dystrophie myotonique de Steinert.

Sélection de quelques publications les plus représentatives
- Lyonnet, S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fekete C, Briard ML, Mok-Siu V, Kaariainen H, Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Yin Luo, Weissenbach J, Devoto M, Munnich A, Romeo G. A gene for Hirschsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10. Nat Genet, 4: 346-50, 1993.
- Edery P, Lyonnet S, Mulligan LM, Pelet A, Dow E, Abel L, Holder S, Nihoul-Fekete C, Ponder BAJ, Munnich A. Mutations of the ret proto-oncogene in Hirschsprung's disease. Nature, 367: 378-80, 1994.
- Rousseau F, Bonaventure J, Legeai-Mallet L, Pelet A, Rozet JM, Maroteaux P, Le Merrer M, Munnich A. Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature, 371: 252-4, 1994.
- Le Merrer M, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Landais JC, Pelet A, Bonaventure J, Sanak M, Weissenbach J, Stoll C, Munnich A, Maroteaux P. A gene for achondroplasia-hypochondroplasia maps to chromosome 4p. Nat Genet, 6: 318-21, 1994.
- Melki J, Lefebvre S, Burglen L, Burlet P, Clermont P, Millasseau P, Reboulet S, Benichou B, Zeviani M, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Munnich A. De novo and inherited deletions of the 5q13 region in spinal muscular atrophies. Science, 264: 1474-7, 1994.
- Bourgeron T, Rustin P, Birch-Machin M, Bourgeois M, Viegas-Pequignot E, Munnich A, Rotig A. Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency. Nat Genet, 11: 144-9, 1995.
- Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud D, Millasseau P, Zeviani M, Le Paslier D, Frezal J, Cohen D, Weissenbach J, Munnich A, Melki J. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy determining gene. Cell, 80:155-65, 1995.
- Weil D, Blanchard S, Kaplan J, Guilford P, Gibson F, Walsh J, Mburu P, Varela A, Levilliers J, Weston MD, Kelley PM, Kimberling WJ, Wagenaar M, Levi-Acobas F, Larger-Piet D, Munnich A, Steel KP, Brown SDM, Petit C. Defective myosis VIIA gene responsible for Uscher syndrome Type 1B. Nature, 374: 60-1, 1995.
- Edery P, Attie T, Amiel J, Pelet A, Eng C, Hofstra RMW, Martelli H, Bidaud C, Munnich A, Lyonnet S. Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome). Nat Genet, 12: 442-4, 1996.
- Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Chatelin S, Soueid E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frezal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J. Retinal specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis. Nat Genet, 14: 461-4, 1996.
- Salomon R, Attie T, Pelet A, Bidaud C, Eng C, Amiel J, Sarnacki S, Goulet O, Ricour C, Nihoul-Fekete C, Munnich A, Lyonnet S. Germline mutations of the ret lignand, GDNF, are not sufficient to
cause Hirschsprung disease. Nat Genet, 14: 345-7, 1996.
- El Ghouzzi V, Le Merrer M, Perrin-Schmitt F, Lajeunie E, Benit P, Renier D, Bourgeois P, Bolcato-Bellmin AL, Munnich A, Bonaventure J. Mutations of the twist gene in the Saethre-Chotzen syndrome? Nat Genet, 15: 42-5, 1997.
- Rôtig A, De Lonlay P, Chretien D, Foury F, Koenig M, Sidi D, Munnich A, Rustin P. Aconitase and mitochondrial iron-sulfur protein deficiency in Friedreich ataxia? Nat Genet, 17: 215-7, 1997.
- Belin V, Cusin V, Viot G, Girlich D, Toutain A, Moncla A, Vekemans M, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V. SHOX mutations in dyschondrosteosis. Nat Genet, 19: 67-9, 1998.
- Smahi A, Courtois G, Vabres P, Yamaoka S, Heuertz S, Munnich A, Israel A, Heiss NS, Klauck SM, Kioschis P, Wiemann S, Poutska A, Esposito D, Bardaro T, Gianfrancesco F, Ciccodicola A, d’Urso M, Woffendin H, Jakins T, Donnai D, Stewart H, Kenwrick SJ, Aradhya s, Yamagata T, Levy M, Lewis RA. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Pigmenti (IP) Consortium. Nature, 405: 466-72, 2000.
- Amiel J, Laudier B, Attie-Bitacht T, Trang H, De Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nat Genet, 33: 459,61, 2003.
- Ching YH, Ghosh TK, Cross SJ, Packman EA, Honeyman L, Loughnas S, Robinson TE, Dearlove AM, Ribas G, Bonser AG, Thomas NR, Scotter AJ, Caves LS, Tyrrel GP, Newbury-Ecob RA, Munnich A, Bonnet D, Brook JD. Mutation in myosin heavy chain 6 causes atria septal defect. Nat Genet, 37: 423-8, 2005.
- Munnich A. Advances in genetics: what are the benefits for patients? J Med Genet, 43: 555-6, 2006.

Ouvrage
Munnich A. Glorion C. La rage d’espérer. La génétique au quotidien. Plon, Paris, 1999.